مقاله گروه تحقیقاتی مرکز تحقیقات اختلالات متابولیک پژوهشگاه علوم غدد و متابولیسم، رتبه دوم پژوهش برگزیده در مجله معتبر پزشکی JCRPE را به دست آورد.

به گزارش روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی تهران معاونت تحقیقات و فناوری، این مقاله برگزیده (لینک مشاهده مقاله) ، حاصل پژوهش تیم تحقیقات جهت بررسی موتاسیون های ژنتیکی در گروه بزرگی از بیماران ایرانی مبتلا به هیپرانسولینیسم مادرزادی» است که در بین مقالات اصلی منتشر شده در مجله Clinical Research in Pediatric Endocrinology (JCRPE)  در بازه زمانی  مارس 2022 و دسامبر 2022 جایزه دوم پژوهش برتر را به خود اختصاص داده است.

گروه نویسندگان این مقاله مریم رزاقی آذر، سعیده سعیدی، سپیده برهان دیانی، سمانه عنایتی، فرزانه عباسی، سمیه هاشمیان، پیمان اشراقی، سیروس کریمدادی، پریسا تاجدینی، رحیم وکیلی، مهسا محمد آملی و هانیه یاقوت کار هستند.

ژورنال معتبر Clinical Research in Pediatric Endocrinology  بستری بین المللی برای تبادل تجربیات پژوهشی در زمینه غدد درون ریز اطفال  با ضریب تاثیر 2  و با داوری peer review  می باشد.

هیپرانسولینیسم مادرزادی(CHI)شایع ترین علت هیپوگلیسمی شدید و پایدار از بدو تولد است. شناخت پاتوفیزیولوژی و نقایص ژنتیکی مرتبط با هیپرانسولینیسم و عوارض آن سرنخ هایی برای تشخیص و مدیریت به موقع این بیماری ارائه می دهد.

محققان پژوهشگاه علوم غدد و متابولیسم، در این پژوهش  با بررسی اتیولوژی ژنتیکی یک کوهورت شامل 44 کودک ایرانی مبتلا به هیپرانسولینیسم مادرزادی از تمام مناطق ایران بین سال‌های 2016 تا 2019  و با انجام توالی‌یابی نسل جدید هدفمند (tNGS)  برای ژن‌های یافت شده در حدود نیمی از بیماران CHI  موفق به شناسایی جهش های جدید ژنتیکی در این گروه از بیماران شدند.